9月12日是我國“預防出生缺陷日”,出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。據估算,我國出生缺陷總發生率約為5.6%。我國每年新生缺陷兒約有90萬例。

出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,不但嚴重危害兒童生存和生活質量,影響家庭幸福和諧,也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。

出生缺陷已成為影響人口素質和群體健康水平的公共衛生問題,如不及時采取適當的干預措施,出生缺陷將嚴重制約我國嬰幼兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高。

出生缺陷發生的原因

“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。常見缺陷包括:先天性心臟病無腦兒腦積水開放性脊柱裂腦脊膜膨出唇裂腭裂21三體綜合征等

出生缺陷是由于遺傳因素、環境因素或兩者的相互作用而發生的,還有營養方面及其他不明因所導致的出生缺陷。

遺傳因素

由于人類的遺傳物質發生有害的的改變而引起的疾病,包括基因突變,染色體數目和結構異常而造成的疾病,最常見的疾病有13三體綜合征、18三體綜合征、21三體綜合征。

環境因素

包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。

生物因素:

是引起出生缺陷較常見的原因之一,病毒、細菌、寄生蟲等病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒引起胎兒畸形。

化學因素:

農藥、油漆等有機溶劑,鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等引起染色體或基因突變導致胎兒畸形。

物理因素:

物理因素引起致畸的主要是輻射、噪聲、高溫等因素,引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形。

藥物因素:

大多數抗腫瘤、抗結核、抗病毒的藥物,部分抗菌素、激素類和活疫苗等在孕早期使用均有致畸危險。

營養方面的因素

營養因素與出生缺陷也有著重要的關系,主要體現在干擾胎兒生物合成代謝上。某些營養因素缺乏后,不但能暫時阻礙組織的生長發育,也可能影響以后的組織結構和功能,盡管看上去器官和組織的外型還是正常的,但細胞的數量和大小,組織化學的反應都會有所改變。

其它因素

如煙、酒,大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大,其特征為發育遲緩、小頭畸形等,吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

出生缺陷高發人群

準媽媽年齡在35歲以上者;

孕早期受過病毒感染,特別是風疹病毒感染者;

孕早期部分微量元素缺乏,特別是碘與葉酸缺乏者;

孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質者;

孕早期用藥未經醫生指導。

三級預防 可預防大多數先天缺陷

進行婚前醫學檢查和孕前檢查,了解備孕夫婦雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病,需要采取什么相應的預防措施。懷孕前作好充分準備,孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等,并根據需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。

具體措施:

是指孕早期保健,包括合理營養、謹慎用藥,推廣聯合產前篩查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)進行,孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查,可檢測出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標產前篩查可檢測出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進行產前診斷,如染色體、基因診斷臨床醫學診斷等,可以早發現、早診斷,及早采取措施,預防缺陷兒。

具體措施:

三級預防

是指對新生兒篩查,開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療,對缺陷兒童及早診斷,選擇最佳的手術矯正時機,以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防,即婚前、孕前和孕期干預。

具體措施: